이상헌 단국대 교수팀, 대사체-유전체 분석법 제시...위양성↓

하버드, MGH 등과 공동연구...'Science Advances'에 게재
극단값 많은 대사체 데이터에 '순위기반 정규화' 적용
맞춤형 의료, 대사 질환 예측 정확도 향상 기대

권태혁 기자 | 2025.04.21 17:11

이상헌 단국대 바이오소재융합공학과 교수(오른쪽)가 연구팀 구성원들과 기념촬영하고 있다./사진제공=단국대

단국대학교는 최근 이상헌 프리무스국제대학 바이오소재융합공학과 교수 연구팀이 대사 물질과 유전체 간 연관 분석의 신뢰도를 높이는 통계 분석 기법을 제시했다고 21일 밝혔다.

이 교수팀은 미국 하버드대학교 보건대학원, 매사추세츠 종합병원(MGH), 브링엄 여성병원(BWH) 등과 함께 연구를 수행했다.

대사체-유전체 연관 분석은 당뇨, 고혈압, 비만 등 대사성 질환의 유전적 요인을 규명하기 위한 연구 분야다. 하지만 대사체 데이터는 극단적인 수치와 비정상적인 분포로 인해 정규화 또는 로그 변환 기법만으로는 위양성(False Positive) 오류가 발생한다.

위양성이란 통계나 데이터 분석, 검사 결과 해석 등에서 쓰이는 개념으로 '거짓으로 양성 판정된 것'을 의미한다.

연구팀은 '순위기반 정규화'(rank-based normalization) 기법을 적용해 이를 개선했다. 수치의 절댓값 대신 순위 정보를 활용해 극단값에 의한 영향을 줄이고 분석의 정확도와 재현성을 높였다.

이 교수는 "위양성을 줄일 수 있는 최적의 분석법을 제시했다. 정교한 대사체-유전체 분석이 가능해지면 기존 유전체 정보의 활용 가치도 함께 높아질 수 있다"며 "대사체 기반 개인 맞춤형 의료·헬스케어 기술의 정밀도를 향상해 임상 적용 가능성도 확대될 것"이라고 설명했다.

이 교수는 유전체와 오믹스 기반 융합 연구를 통해 다양한 난치성 질환의 진단·치료 생체표지자(biomarker)를 개발하고 있다.

한편 이번 연구 결과는 'On the analysis of metabolite quantitative trait loci: Impact of different data transformations and study designs'라는 제목으로 'Science Advances'(IF=11.7)에 게재됐다.